Tóm tắt nội dung
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT), hay hội chứng Rendu–Osler–Weber, là một bệnh hiếm gặp có tính di truyền chiếm ưu thế với tỷ lệ mắc là 1:5.000 – 10.000 người. Việc chẩn đoán HHT, như một căn bệnh hiếm gặp, tuân theo Tiêu chí Chẩn đoán Curaçao: Chảy máu cam (chảy máu cam), dù là tự phát hay tái phát; (nhiều) giãn mạch ở các vị trí đặc trưng, bao gồm môi, khoang miệng, ngón tay và mũi; Tổn thương bên trong: dị dạng động tĩnh mạch (AVM) hoặc giãn mao mạch ở dạ dày, phổi, gan, não và tủy sống; Tiền sử gia đình: người thân cấp 1 mắc HHT, theo các tiêu chí này. Khi một bệnh nhân đáp ứng ít nhất ba trong số các tiêu chí này, điều đó được coi là chắc chắn rằng họ mắc HHT. Ngày nay, ba phân nhóm của HHT đã được xác định. HHT loại 1 đề cập đến đột biến trên gen endoglin ENG; HHT loại 2 đề cập đến các đột biến trên gen loại 1 giống thụ thể activin A (ACVRL1); và loại thứ ba, có tên là hội chứng chồng chéo polyposis-xuất huyết di truyền (JPHT hoặc JPHHT), đề cập đến các đột biến trên gen MADH 4. Có hai phân nhóm khác (HHT-3 và 4) trong đó các đột biến vẫn chưa được biểu hiện hoàn toàn. được xác định, nhưng chúng được biết là nằm trên vùng nhiễm sắc thể 5q31.3-q32 và 7p14 tương ứng.
Abstract:
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), or Rendu–Osler–Weber syndrome, is a dominantly inheritable rare disease with a prevalence of 1:5,000 – 10,000 people. The diagnosis of HHT, as a rare disease, follows the Curaçao Diagnostic Criteria: Nosebleeds (epistaxis), whether spontaneous or recurrent; (multiple) telangiectases at characteristic sites, including the lips, oral cavity, fingers and nose; Internal lesions: arteriovenous malformations (AVMs) or telangiectases in the stomach, lungs, liver, brain and spinal cord; Family history: a first-degree relative with HHT, according to these criteria. When a patient meets at least three of these criteria, it is considered definite that they have HHT. Nowadays, three subtypes of HHT have been identified. HHT type 1 refers to mutations on the endoglin gene ENG; HHT type 2 refers to mutations on the activin A receptor-like type 1 (ACVRL1) gene; and the third one, named juvenile polyposis–hereditary hemorrhagic telangiectasia (JPHT or JPHHT) overlap syndrome, refers to mutations on the gene MADH 4. There are two other subtypes (HHT-3 and 4) in which the mutations have not yet been completely identified, but they are known to be located on the 5q31.3-q32 and 7p14 chromosomal regions, respectively.
Sử dụng ứng dụng Libol Bookworm quét QRCode này để mượn và đọc tài liệu)
(Lưu ý: Sử dụng ứng dụng Bookworm để xem đầy đủ tài liệu. Bạn đọc có thể tải Bookworm từ App Store hoặc Google play với từ khóa "Libol Bookworm”)