Cuốn sách trình bày những tiến bộ trong nghiên cứu biến dị di truyền và di truyền tế bào, nhấn mạnh vai trò của chúng trong y học chính xác, chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa và nghiên cứu bệnh tật ở người. Nội dung tập trung vào các phương pháp phân tích hiện đại như ngẫu nhiên hóa Mendelian, giải trình tự thế hệ tiếp theo, chấm điểm rủi ro đa gen và genomics tính toán, giúp làm rõ mối quan hệ giữa biến đổi DNA, nguy cơ mắc bệnh, đáp ứng điều trị và sức khỏe cộng đồng. Cuốn sách cũng đề cập đến các phương pháp chẩn đoán hội chứng mất đoạn nhỏ, mối liên hệ kiểu gen–kiểu hình, ảnh hưởng của di truyền quần thể và tiến hóa đối với đa dạng di truyền, cũng như tương tác gen–môi trường. Bên cạnh đó, nội dung khám phá ứng dụng trí tuệ nhân tạo và học máy trong nghiên cứu gen, xác định mục tiêu điều trị, cùng những vấn đề về đạo đức và sử dụng y học di truyền phù hợp trong các quần thể đa dạng. Đây là tài liệu hữu ích cho các nhà nghiên cứu, bác sĩ lâm sàng và sinh viên sau đại học quan tâm đến mối quan hệ giữa biến dị di truyền và bệnh tật ở người.

Abstract:

This book presents advances in research on genetic variation and cytogenetics, highlighting their roles in precision medicine, personalized healthcare, and the study of human disease. The content focuses on modern analytical methods—such as Mendelian randomization, next-generation sequencing, polygenic risk scoring, and computational genomics—that elucidate the relationships between DNA alterations, disease risk, treatment response, and public health. It also addresses diagnostic approaches for microdeletion syndromes, genotype-phenotype correlations, the impact of population genetics and evolution on genetic diversity, and gene-environment interactions. Furthermore, the book explores the application of artificial intelligence and machine learning in genomic research and therapeutic target identification, alongside ethical considerations and the appropriate use of genomic medicine across diverse populations. It serves as a valuable resource for researchers, clinicians, and graduate students interested in the link between genetic variation and human disease.

Ngôn ngữ:	eng
Tác giả:	Okut, Hayrettin (editor), Kumar Dey, Subrata (editor)
Thông tin nhan đề:	Unraveling the Causalities of Genetic Variations: Recent Advances in Cytogenetics
Nhà xuất bản:	IntechOpen
Loại hình:	Tài nguyên giáo dục mở / Bộ sưu tập: Công nghệ sinh học
Bản quyền:	https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Nguồn gốc:	https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/180905
Mô tả vật lý:	184p.
Năm xuất bản:	2025