Tóm tắt nội dung
Bệnh hiếm là bất kỳ bệnh lý hoặc tình trạng nào ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Nhiều bệnh lý hiếm gặp đe dọa tính mạng hoặc gây suy nhược mãn tính, và đáng tiếc là không có phương pháp điều trị phù hợp, khiến chúng trở nên nan y. Trong những năm gần đây, đã có những bước phát triển đáng kể trong lĩnh vực nghiên cứu bệnh hiếm và các ứng dụng lâm sàng của nó, ví dụ như sinh học và hệ gen bệnh hiếm, dịch tễ học và phòng ngừa, phát hiện và sàng lọc sớm, chẩn đoán và điều trị. Trong bối cảnh này, cuốn sách này tổng hợp những tiến bộ gần đây trong sinh học và liệu pháp điều trị bệnh hiếm, bao quát một phạm vi rộng các chủ đề có liên quan, và phổ biến kiến thức thiết yếu này một cách dễ hiểu cho đông đảo độc giả khoa học và lâm sàng cũng như bệnh nhân, người chăm sóc, nhà sản xuất thuốc và thiết bị, đặc biệt là để hỗ trợ phát triển sản phẩm bệnh hiếm. Các chương sách đề cập đến các bệnh lý như hội chứng Felty, hội chứng Löfgren, u trung biểu mô, bệnh ly thượng bì bóng nước, v.v. Cuốn sách này là một nguồn tài liệu quý giá không chỉ dành cho sinh viên y khoa và các chuyên gia y tế liên quan mà còn cho các nhà nghiên cứu, nhà di truyền học lâm sàng và điều dưỡng, cố vấn di truyền và trợ lý bác sĩ.
Abstract:
A rare disease is any disease or condition that affects a small percentage of the population. Many rare conditions are life-threatening or chronically debilitating, and unfortunately do not have appropriate treatments, rendering them incurable. In recent years, there has been substantial development in the area of rare disease research and its clinical applications, for instance, rare disease biology and genomics, epidemiology and preventions, early detection and screening, and diagnosis and treatment. In this context, this book consolidates the recent advances in rare disease biology and therapeutics, covering a wide spectrum of interrelated topics, and disseminates this essential knowledge in a comprehensible way to a greater scientific and clinical audience as well as patients, caregivers, and drug and device manufacturers, especially to support rare disease product development. Chapters cover such diseases as Felty’s syndrome, Löfgren’s syndrome, mesothelioma, epidermolysis bullosa, and more. This book is a valuable resource not only for medical and allied health students but also for researchers, clinical and nurse geneticists, genetic counselors, and physician assistants.
Sử dụng ứng dụng Libol Bookworm quét QRCode này để mượn và đọc tài liệu)
(Lưu ý: Sử dụng ứng dụng Bookworm để xem đầy đủ tài liệu. Bạn đọc có thể tải Bookworm từ App Store hoặc Google play với từ khóa "Libol Bookworm”)