Các loài oxy phản ứng (ROS) và đứt gãy chuỗi kép DNA có thể là kết quả của khiếm khuyết ty thể và các nguồn bên ngoài, chẳng hạn như bức xạ ion hóa. Nếu không được sửa chữa đúng cách, các đột biến gây bệnh sẽ được tạo ra. Các bệnh ở người do khiếm khuyết ty thể di truyền biểu hiện ở các cơ quan đòi hỏi mức tổng hợp ATP cao về mặt sinh lý. Những bệnh này rất khó điều trị lâm sàng, nhưng các liệu pháp lâm sàng thử nghiệm mới bao gồm chỉnh sửa gen và cấy ghép ty thể. Tổn thương tế bào liên quan đến ROS gây bệnh bao gồm đứt gãy chuỗi kép DNA, và các mô hình chuột hiện có sẵn để nghiên cứu nhiều con đường sửa chữa. Cuốn sách này thảo luận về các biểu hiện lâm sàng của các bệnh ty thể ở cả mắt và thận, đồng thời trình bày những hiểu biết mới về các con đường sửa chữa đứt gãy chuỗi kép và kiểu hình phát triển của các đột biến sinh sản liên quan đến tia gamma ở ruồi giấm Drosophila melanogaste.

Abstract:

Reactive oxygen species (ROS) and DNA double-strand breaks can result from mitochondrial defects and external sources such as ionizing radiation. If not properly repaired, disease-causing mutations are generated. Human diseases caused by inherited mitochondrial defects manifest in organs that require physiologically high levels of ATP synthesis. These diseases are difficult to treat clinically, but new experimental clinical therapies include gene editing and mitochondrial transplantation. Pathogenic ROS-associated cellular damage includes DNA double-strand breaks, and mouse models are now available to study multiple repair pathways. This book discusses the clinical manifestations of mitochondrial diseases in both the eye and the kidney, and presents new insights into double-strand break repair pathways and the developmental phenotype of gamma-ray-induced reproductive mutations in Drosophila melanogaster.

Ngôn ngữ:	eng
Tác giả:	Fasullo, Michael (editor), Catala, Angel (editor)
Thông tin nhan đề:	Mutagenesis and Mitochondrial-Associated Pathologies
Nhà xuất bản:	IntechOpen
Loại hình:	Tài nguyên giáo dục mở / Bộ sưu tập: Công nghệ sinh học
Bản quyền:	https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/
Nguồn gốc:	https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/90314
Mô tả vật lý:	118p.
Năm xuất bản:	2022