Biến dị bộ gen và đa dạng kiểu hình có mối liên hệ chặt chẽ và hình thành nên cơ chế cơ bản cho sự phát triển của nhiều bệnh ở người. Cuốn sách này đề cập đến các phương pháp phát hiện, phân tích và diễn giải các biến dị bộ gen trong các tình huống lâm sàng liên quan. Nếu nghiên cứu hoặc thực hành lâm sàng của bạn liên quan đến việc xử lý dữ liệu giải trình tự bộ gen, cuốn sách này là dành cho bạn. Các chủ đề được đề cập bao gồm: phương pháp xác định đa dạng di truyền, quy trình phân tích dữ liệu giải trình tự toàn bộ exome và toàn bộ bộ gen, mô hình giải xoắn tổ tiên cục bộ, giá trị của các mẫu phân tử và dấu ấn sinh học mẫu trong chẩn đoán và tiên lượng ung thư, cũng như phân tích kiểu gen và lập hồ sơ các biến thể viêm gan C liên quan đến kháng thuốc. Nếu nghiên cứu hoặc thực hành lâm sàng của bạn liên quan đến việc xử lý dữ liệu giải trình tự bộ gen, cuốn sách này là dành cho bạn.

Abstract:

Genomic variations and phenotypic diversity are closely linked and form the underlying mechanism for development of many human diseases. This book addresses the methods of detection, analysis, and interpretation of genomic variations in clinically relevant scenarios. If your research or clinical practice involves handling of genomic sequencing data, this book is for you. Topics covered include: methods for identifying genetic diversity, the workflow for analyzing whole exome and whole genome sequencing data, local ancestry deconvolution models, the value of molecular patterns and pattern biomarkers in cancer diagnosis and prognosis, and genotyping and profiling resistance-associated variants of hepatitis C. If your research or clinical practice involves handling of genomic sequencing data, this book is for you.

Ngôn ngữ:	eng
Tác giả:	Samadikuchaksaraei, Ali (editor), Seifi, Morteza (editor)
Thông tin nhan đề:	Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations
Nhà xuất bản:	IntechOpen
Loại hình:	Tài nguyên giáo dục mở / Bộ sưu tập: Công nghệ sinh học
Bản quyền:	https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/
Nguồn gốc:	https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/66994
Mô tả vật lý:	100p.
Năm xuất bản:	2019