Tóm tắt nội dung
Đột biến ở gen BRCA1/2 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), và HBOC là hội chứng tiền ung thư trội trên nhiễm sắc thể thường. Những người mắc HBOC có nguy cơ cao mắc ung thư vú và buồng trứng và nguy cơ trung bình mắc các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt, tuyến tụy, u hắc tố và ống dẫn trứng. Mục tiêu sàng lọc những người có nguy cơ cao mắc ung thư gia đình là phòng ngừa (chẳng hạn như thay đổi lối sống hoặc chế độ ăn uống) hoặc phát hiện sớm ung thư. Việc xác định những người mang đột biến BRCA rất quan trọng, vì việc tăng cường giám sát, điều trị bằng thuốc và phẫu thuật dự phòng có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến ung thư. Trong những năm gần đây, đã có sự phát triển đáng kể trong nghiên cứu về ung thư vú và/hoặc ung thư vú-buồng trứng di truyền liên quan đến BRCA và các ứng dụng lâm sàng của nó. Các chương đề cập đến nhiều chủ đề, chẳng hạn như khám phá BRCA, cấu trúc và chức năng của BRCA, ung thư liên quan đến BRCA, xét nghiệm và tư vấn di truyền BRCA, v.v. Cuốn sách này là nguồn tài liệu tham khảo có giá trị không chỉ dành cho sinh viên y khoa và chuyên ngành liên quan mà còn dành cho các nhà nghiên cứu, nhà di truyền học lâm sàng và điều dưỡng, cố vấn di truyền và trợ lý bác sĩ.
Abstract:
Mutations in the BRCA1/2 genes are the most common cause of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC), and HBOC is an autosomal dominant cancer predisposition syndrome. Individuals with HBOC have a high risk for breast and ovarian cancers and a moderate risk for other cancers, such as prostate, pancreatic, melanoma, and fallopian tube cancers. The goal of screening individuals at high risk of familial cancer is either prevention (such as a change in lifestyle or diet) or early detection of cancer. The identification of BRCA mutation carriers is important, since increased surveillance, drug therapy, and prophylactic surgery can reduce cancer-related morbidity and mortality. In recent years, there has been substantial development in BRCA-associated hereditary breast and/or breast-ovarian cancer research and its clinical applications. Chapters cover a wide range of topics, such as BRCA discovery, BRCA structure and function, BRCA-associated cancers, BRCA genetic testing and counselling, and more. This book is a valuable resource not only for medical and allied health students but also for researchers, clinical and nurse geneticists, genetic counselors, and physician assistants.
Sử dụng ứng dụng Libol Bookworm quét QRCode này để mượn và đọc tài liệu)
(Lưu ý: Sử dụng ứng dụng Bookworm để xem đầy đủ tài liệu. Bạn đọc có thể tải Bookworm từ App Store hoặc Google play với từ khóa "Libol Bookworm”)